PCD - Primäre Ziliendyskinesie
Diagnose PCD
Bei Menschen mit dieser Krankheit können sich die feinen Flimmerhärchen, welche an der Oberfläche vieler Körperzellen angeheftet sind, nicht oder nur schlecht bewegen. Normalerweise sind diese Härchen oder Zilien dazu da, den Schleim, den Dreck und die Bakterien, die wir einatmen, entlang den Bronchien nach außen zu transportieren, damit wir diese Schadstoffe wieder loswerden. Wir haben auch Zilien in unseren Ohren und Nasennebenhöhlen, welche den dortigen Schleim abtransportieren und dadurch die unspezifische Abwehr gegen Infektionen unterstützen. Ein großes Zilium bildet den beweglichen Schwanz der Spermien, so dass diese auf die Eizelle zu schwimmen können.
Der gleichgerichtete Zilienschlag ermöglicht dem Embryo auch die Links-Rechts-Orientierung: Diese ist dafür verantwortlich, dass Menschen normalerweise das Herz links und die Leber rechts haben und dass sich das Herz korrekt entwickelt. Menschen, deren Flimmerhärchen sich nicht richtig bewegen, haben dauernd verschleimte Lungen, Ohren und Nasenhöhlen. Wegen schlechtem Abtransport von Bakterien und Viren erleiden sie auch gehäufte Infektionen, welche die Lunge und die Ohren mit der Zeit schwer schädigen können. Männer sind oft unfruchtbar und bei der Hälfte der Betroffenen sind manche Organe nicht auf der üblichen Körperseite.
Obwohl diese Kombination an Beschwerden typisch ist und PCD als Krankheit schon lange bekannt ist, ist sie schwierig zu diagnostizieren. Einerseits, weil die Beschwerden unspezifisch sind: Husten, Lungenentzündungen, Mittelohrentzündungen und Schnupfen stellt man auch bei anderen, häufigeren Erkrankungen fest. Andererseits, weil der Nachweis der beeinträchtigten Beweglichkeit der Zilien nicht einfach ist und es eine Kombination verschiedener High-Tech-Untersuchungstechniken braucht, die nur an wenigen Kliniken vorhanden und nicht vollständig standardisiert sind. Bei zahlreichen Patienten wird die Diagnose PCD erst spät im Leben gestellt.
(aus dem Vorwort "husten verboten" von Prof. Claudia Kuehni, ISPM / Universität Bern)
Diagnose Kartagener Syndrom
Menschen mit einem Kartagener Syndrom haben grundsätzlich dieselben Symptome wie solche mit einer Primären Ziliendyskinesie. Zusätzlich zu diesen ist noch das Herz und allenfalls weitere innere Organe vertauscht (seitenverkehrt).
Weitere Informationen zu PCD und Kartagener Syndrom siehe unter: kartagener-syndrom.org
